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27 萬(wàn)乳腺(xiàn)癌(ái)患者(zhě)將受益！
發布日(rì)期(qī)：2019-05-21 瀏(liú)覽(lǎn)次數：3056
PARP抑(yì)製劑是(shì)一種可以阻(zǔ)斷某(mǒu)些細胞(bāo)酶的物質，有希望治療(liáo)由(yóu)同(tóng)源重組 （HR） 缺(quē)陷引起的癌症，同源(yuán)重(zhòng)組是(shì)一種協(xié)調有害(hài)DNA斷(duàn)裂修復的(dí)微(wēi)觀機製(zhì)。然而，PARP抑製劑(jì)的(dí)使用(yòng)仍然有限(xiàn)，因為(wéi)大多數(shù)臨(lín)床測(cè)試(shì)無法對HR進行有效檢測(cè)。近日，哈佛醫學院(yuàn)的(dí)科(kē)學家(jiā)們開(kāi)發出(chū)了一(yī)個(gè)名為SigMA的AI篩查係(xì)統。該係統能(néng)夠和準確地“讀取(qǔ)"HR缺陷(xiàn)的分(fēn)子特征(zhēng)，並進一(yī)步(bù)配(pèi)合現有的篩(shāi)查方法(fǎ)。該研(yán)究成(chéng)果發(fā)表在(zài)了《自(zì)然(rán)》子刊(kān)Nature Genetics上(shàng)。如(rú)果(guǒ)未來將SigMA納入已(yǐ)經在(zài)醫院(yuàn)中使用的基(jī)因(yīn)檢測(cè)技術，每(měi)年將會(huì)有大約(yuē) 27 萬乳(rǔ)腺(xiàn)癌患(huàn)者(zhě)受(shòu)益，其(qí)中約(yuē)5%到(dào)10%的人有BRCA缺陷。27 萬乳腺癌患者將受(shòu)益！哈(hā)佛(fó)醫(yī)學(xué)院學者研(yán)製(zhì)名為(wéi)SigMA的AI篩查係統(tǒng)PARP抑(yì)製(zhì)劑通(tōng)常用(yòng)於(yú)攜(xié)帶BRCA基因突變的(dí)乳(rǔ)腺癌，卵巢(cháo)癌(ái)，胰(yí)腺癌和其他癌症患(huàn)者。然而(ér)，由(yóu)於並不是每個HR缺陷的患(huàn)者都(dū)出(chū)現BRCA突變(biàn)，因此大(dà)多數標(biāo)準檢(jiǎn)測方法(fǎ)會將其遺漏(lòu)。而(ér)SigMA則可以(yǐ)識別HR缺陷(xiàn)的在(zài)被癌(ái)症(zhèng)擾(rǎo)亂(luàn)的DNA成分中的(dí)特征(zhēng)模式，甚至(zhì)包(bāo)括隻分(fēn)析一部(bù)分基因(yīn)的臨(lín)床(chuáng)測(cè)試。研究人員從(cóng)數(shù)千(qiān)個(gè)*測(cè)序(xù)的腫(zhǒng)瘤(liú)基(jī)因組(zǔ)中(zhōng)挑(tiāo)選出一(yī)個(gè)語料庫，並對SigMA模(mó)型(xíng)進行(háng)訓練。然後，他們(mén)對照全(quán)基(jī)因(yīn)組測(cè)序(xù)分析(xī)的730個樣本測量了模(mó)型的性(xìng)能。結(jié)果顯(xiǎn)示，SigMA以(yǐ)74%的(dí)準確(què)率(shuài)正確檢測(cè)出(chū)了(liǎo)包含(hán)HR缺陷的癌細胞；而(ér)目(mù)前的算法(fǎ)準確率(shuài)大(dà)約在(zài)30%到40%左(zuǒ)右。隨後，研(yán)究(jiū)人員(yuán)又進(jìn)行了一項包(bāo)含878名以(yǐ)前接受(shòu)過(guò)基(jī)因(yīn)檢(jiǎn)測(cè)的(dí)患者乳腺腫(zhǒng)瘤(liú)樣本(běn)的(dí)測試。在測試(shì)中，SigMA檢(jiǎn)測到23%的(dí)樣本(běn)帶有HR缺(quē)陷(xiàn)特征。而且，它成(chéng)功地(dì)在(zài)其(qí)他(tā)類(lèi)型(xíng)的(dí)癌症(zhèng)中發現了以(yǐ)前(qián)未發現(xiàn)的缺陷，檢測(cè)率從食(shí)管癌的5%到(dào)卵巢癌的38%不等。27 萬乳腺癌(ái)患者將(jiāng)受益(yì)！哈(hā)佛醫(yī)學(xué)院(yuàn)學(xué)者研製名為(wéi)SigMA的AI篩查(chá)係統▲SigMA（左側淺黃(huáng)色）檢測(cè)結果與(yǔ)其(qí)他(tā)算(suàn)法(fǎ)對(duì)比示(shì)意圖(tú)（圖片(piàn)來(lái)源(yuán)：《Nature Genetics》）在(zài)第三(sān)項測(cè)試中，科(kē)學家們(mén)通過(guò)對14種(zhǒng)癌(ái)症(zhèng)類型的383個腫瘤細(xì)胞係進行(háng)實驗(yàn)，探究SigMA模(mó)型能否預測癌細(xì)胞對PARP抑製劑的反應。研究人員表示，被SigMA鑒定(dìng)為(wéi)有HR缺陷的(dí)乳(rǔ)腺癌細胞(bāo)係(xì)和沒(méi)有(yǒu)HR缺(quē)陷的細胞(bāo)相(xiāng)比(bǐ)，對PARP抑製劑反(fǎn)應更好。這表(biǎo)明該(gāi)算(suàn)法可以(yǐ)更(gēng)準(zhǔn)確(què)地(dì)確定哪(nǎ)些患者(zhě)可(kě)以從PARP抑(yì)製劑中獲(huò)益。“定位(wèi)遺傳生(shēng)物(wù)標誌(zhì)物，並使用特(tè)異(yì)性(xìng)靶向相(xiāng)關癌(ái)症驅動(dòng)通(tōng)路的(dí)藥物(wù)治療(liáo)患者(zhě)，是醫療的(dí)核心。我們相信，我(wǒ)們的算(suàn)法可以(yǐ)大大增(zēng)強醫生(shēng)提供這種個(gè)體化治(zhì)療的(dí)能(néng)力，"論文資深(shēn)作(zuò)者(zhě)，哈(hā)佛醫學院(yuàn)Blavatnik Institute生物(wù)醫學(xué)信(xìn)息學(xué)教授(shòu)Peter Park博士(shì)表(biǎo)示：“有更多(duō)沒(méi)有BRCA突變(biàn)的患者(zhě)可(kě)以從(cóng)PARP抑製(zhì)劑(jì)中(zhōng)獲益(yì)，但(dàn)醫生(shēng)卻可能無法(fǎ)進行(háng)有效(xiào)的診斷。我們(mén)的(dí)算法(fǎ)可(kě)以幫(bāng)助解(jiě)決這一(yī)問題。"論文的(dí)作者，HMS的生物(wù)醫(yī)學信息(xī)學係(xì)博(bó)士後(hòu)Doga Gulhan說(shuō)：“我們(mén)的(dí)算(suàn)法能(néng)以更高(gāo)的(dí)靈敏(mǐn)度檢測潛在的(dí)致癌(ái)缺陷的分子足(zú)跡。此類檢測的首(shǒu)要(yào)目標，是(shì)幫(bāng)助臨(lín)床(chuáng)醫生根據特(tè)定基(jī)因缺陷的情況(kuàng)為每位患(huàn)者製(zhì)定治療方案(àn)。"Park說(shuō)：“在過去的(dí)幾(jī)個月(yuè)裏(lǐ)，我(wǒ)們已與(yǔ)許多臨床醫(yī)生進(jìn)行過交流(liú)，並(bìng)多次(cì)展開合作(zuò)。臨床實踐中(zhōng)將有其他(tā)癌(ái)症患(huàn)者通過(guò)我(wǒ)們的(dí)算(suàn)法檢測(cè)後得到(dào)治療方案。SigMA檢測的準確性(xìng)因(yīn)癌(ái)症類型而(ér)異，不(bù)過，它(tā)仍然(rán)會檢(jiǎn)測(cè)出(chū)那些(xiē)易(yì)被(bèi)一(yī)般檢測方法遺(yí)漏的癌症(zhèng)。這(zhè)有助(zhù)於(yú)醫生對(duì)更(gēng)多人提供(gōng)針對(duì)性的療法，從(cóng)而(ér)對(duì)癌(ái)症治療產(chǎn)生真(zhēn)正(zhèng)的影(yǐng)響(xiǎng)。"哈佛醫(yī)學院的這幾位科(kē)學家(jiā)正努力用(yòng)人工智能(néng)促(cù)進癌症治療的發(fā)展(zhǎn)，SigMA的(dí)研發團隊希望(wàng)當其真(zhēn)正(zhèng)落地(dì)的(dí)時(shí)候(hòu)，能為千(qiān)萬癌(ái)症(zhèng)患(huàn)者帶(dài)來(lái)福音。人工智(zhì)能在醫(yī)療(liáo)領域(yù)的應(yīng)用正(zhèng)在(zài)不斷增多(duō)，這種(zhǒng)技(jì)術將(jiāng)不(bù)斷(duàn)為(wéi)人(rén)類健康事(shì)業的(dí)發展做(zuò)出貢獻。
